إسرائيل تسجل أول إصابة بمرض شيخوخة الأطفال السريعة “بنجامين باتون” النادر
الأطفال المصابون بمتلازمة الشيخوخة المبكرة يشيحون بسرعة كبيرة ويعانون من أمراض كبار السن وهم لا يزالون صغارًا
تم تشخيص أول حالة من مرض الشيخوخة المبكرة في إسرائيل، وهي متلازمة وراثية نادرة تؤدي إلى تقدم الأطفال في السن بسرعة، لدى طفلة في مركز رامبام الطبي في حيفا. هذا المرض نادر للغاية، وقد تم تشخيصه لدى 142 طفلا فقط في جميع أنحاء العالم.
ويعرف مرض الشيخيوخة المبكرة أيضًا باسم متلازمة Hutchinson-Gilford Progeria، وبالعامية باسم مرض “بنجامين باتون”، على اسم رواية ف. سكوت فيتزجاريلد من عام 1922 (على الرغم من أنه يشيخ في بشكل عكسي في الكتاب).
وعلم الجمهور أيضًا بهذه المتلازمة من كتاب الحاخام هارولد س. كوشنر عام 1981 بعنوان “عندما تحدث الأشياء السيئة للناس الطيبين”. في الكتاب، تصارع كوشنر مع تساؤلات حول الله والمعاناة بعد وفاة ابنه آرون من الشيخوخة المبكرة.
وتم تشخيص الطفلة الإسرائيلية البالغة من العمر شهرين، والتي بدت طبيعية عند الولادة، من قبل الدكتورة هبة زعرورة، رئيسة وحدة أمراض الأطفال الجلدية في مستشفى رامبام.
“أحضر الوالدان الطفلة إلينا لأنهما لاحظا أشياء غير عادية في جلدها. كان الجلد قاسيا. رأينا تغيرات تصلب الجلد في الصدر والساقين. بدأ كل شيء من هناك”، قالت زعرورة للتايمز أوف إسرائيل.
وكان لدى الطفلة أيضًا خصائص وجه شائعة بين الأفراد المصابين بالشيخوخة المبكرة. وتشمل هذه عادةً رأسًا كبيرًا مقارنةً بالوجه؛ صغر الفك والذقن والفم؛ شفاه رقيقة؛ أنف يشبه المنقار وعيون كبيرة لا تغلق عليها الجفون تمامًا.
وقالت زعرورة إنه “تم تأكيد التشخيص من خلال الاختبارات الجينية للطفرة الجينية الوحيدة المسببة للمتلازمة”.
ومتلازمة الشيخوخة المبكرة هي متلازم جسمية سائدة ناتجة عن طفرة في جين “لامين أ” (LMNA). ويصنع جين LMNA بروتينًا يحافظ على هيكل نواة الخلية. وتسبب الطفرة في LMNA إنتاج بروتين معطل يسمى “بروجيرين”. يجعل البروجيرين الخلايا غير مستقرة ويؤدي إلى شيخوخة الخلايا بسرعة أكبر من المعتاد.
ويُعتقد أن الطفرة الجينية متقطعة، لكن كانت هناك بعض الحالات لأشقاء مصابين بالشيخوخة المبكرة.
ةسيتم الاعتناء بالطفلى التي تم تشخيصهل في إسرائيل من قبل فريق من الأطباء المتخصصين الذين سيعالجون عملية الشيخوخة السريعة. وستتلقى أيضًا Lonafarnib، وهو دواء مثبط لفارنيسيل ترانسفيراز – الدواء الوحيد المتاح حتى الآن لعلاج الشيخوخة المبكرة. ويمكن أن يبدأ إعطائها الدواء فقط عندما تبلغ عام من العمر.
“بدأ توفير العقار فقط في نوفمبر 2020، لذلك ليس لدينا أي دراسات طويلة المدى. لكن يعتقد أنه يمكن أن يضيف عامين إلى متوسط العمر المتوقع لمريض الشيخوخة المبكرة.
متوسط العمر المتوقع للأطفال المصابين بالمتلازمة هو من 13 إلى 15 عامًا. في غضون ذلك، يشيخ الأطفال بسرعة ويصابون بمجموعة من المشكلات الصحية المرتبطة عادةً بكبار السن.
“يجب أن مراقبة الأطفال من قبل طبيب قلب لأنهم يصابون بتصلب الشرايين في الأوعية الدموية، مما يعرضهم لخطر الإصابة بأمراض القلب والسكتات الدماغية. كما يجب أن يتبعهم طبيب أمراض الجهاز الهضمي بسبب مشاكل النمو”، قالت زعرورة.
كما يواجه الأطفال العديد من المشكلات الأخرى المرتبطة بكبار السن، مثل تساقط الشعر وأمراض العظام والمفاصل.
في غضون ذلك، يكون مرضى الشيخوخة المبكرة طبيعيين من الناحية المعرفية. يمكنهم التعلم وتطوير عقولهم مثل الأطفال الآخرين، لكنهم يصبحون ضعفاء وغير قادرين على أن يكونوا نشطين بدنيًا مثل أقرانهم.
وأكدت زعرورة أنه سيتم رعاية الطفلة من قبل أطباء في إسرائيل وهي تكبر.
وقالت: “لقد تواصلنا مع مؤسسة Progeria Research Foundation في الولايات المتحدة ونحصل على الدعم والمعلومات التي نحتاجها منهم”.